Наследственная генетика: текущие исследования

исследовательская статья

Выявление двух новых мутаций в гене SLC45A2 в венгерской родословной, пораженной необычным типом OCA 4

• Тот Л., Фабос Б., Фаркас К., Сулак А., Трипольски К., Селл М. и Надь Н.

Краткое сообщение

C.802C>T NOD2/CARD15 SNP связан с болезнью Крона у итальянских пациентов

• Скудьеро О, Нигро Е, Монако МЛ, Полито Р, Капассо М, Канани Б.Р., Кастальдо Дж. и Даниэле А.

История болезни

Девочка с синдромом Грейга с цефалополисиндактилией и смежной делецией гена: важность и полезность анализа ДНК-микрочипов

• Ниида Йо, Одзаки М, Такасе Э, Ёкояма Т и Ямада С

История болезни

Уроки, извлеченные из двух пропущенных пренатальных случаев гемоглобина Бартса Водянка плода до второго триместра, несмотря на общенациональную программу скрининга

• Wu WJ, Ma GC, Wu PC, Huang KS, Liu YL, Chang SP, Ginsberg NA и Chen M

Отчет об исследовании

Существует ли связь между ПДКС и сердечно-сосудистыми заболеваниями?

• Кублал М., Лейн С. и Молони Э.

Обзорная статья

Измененная функция митохондрий и кистозный фиброз

• Авасти А., Прасад Б. и Кумар Дж.

Редакция

Куркумин и дефекты муковисцидоза: острое лечение

• Прасад С. и Тьяги АК.