Наследственная генетика: текущие исследования

Абстрактный

Измененная функция митохондрий и кистозный фиброз

Авасти А., Прасад Б. и Кумар Дж.

Муковисцидоз (МВ) — аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией в гене регулятора трансмембранной проводимости (МВТР) при муковисцидозе. МВТР — это мембранный гликопротеин, который функционирует как активируемый циклическим аденозинмонофосфатом (цАМФ) анионный канал. Мутация в МВТР влияет на его синтез, обработку, регуляцию и функцию, что приводит к МВ. Мутировавший МВТР приводит к нарушению регуляции транспорта жидкости и электролитов через мембраны эпителиальных клеток. Мутировавший МВТР также участвует в изменении структуры и функции митохондрий. Все вероятные функции митохондрий, такие как компоненты цепи переноса электронов, буферизация кальция, генерация активных форм кислорода, уровни митохондриального глутатиона, как предполагается, затрагиваются при МВ. Также сообщается, что МВТР регулирует работу двух митохондриальных генов CISD1 и MT-ND4. В данном обзоре тщательно проанализированы и представлены все сообщения, иллюстрирующие роль CF в изменении функции митохондрий.