Индексировано в
  • Open J Gate
  • Журнал GenamicsSeek
  • CiteFactor
  • RefSeek
  • Университет Хамдарда
  • ЭБСКО АЗ
  • NSD - Норвежский центр исследовательских данных
  • OCLC- WorldCat
  • Паблоны
  • Женевский фонд медицинского образования и исследований
  • Евро Паб
  • Google Scholar
Посмотреть больше
Полезные ссылки
Поделиться этой страницей
Флаер журнала
Flyer image
Журналы открытого доступа
Посмотреть больше

Абстрактный

Девочка с синдромом Грейга с цефалополисиндактилией и смежной делецией гена: важность и полезность анализа ДНК-микрочипов

Ниида Йо, Одзаки М, Такасе Э, Ёкояма Т и Ямада С

Синдром цефалополисиндактилии Грейга (GCPS) — аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся полисиндактилией, макроцефалией и лицевыми дисморфизмами. GCPS может возникнуть как из-за точечных мутаций GLI3, так и из-за смежной делеции гена 7p13 (GCPS-CGS). Мы сообщаем о 2-летней девочке с GCPS-CGS. Анализ ДНК-микрочипов выявил делецию 6,2 Мб 7p12.3p14.1, включая GLI3, CCM2 и GCK. У нее проявляются множественные церебральные кавернозные мальформации из-за делеции CCM2. Также выявлено, что у нее высокий риск развития диабета зрелого возраста молодого типа 2 из-за делеции GCK. ДНК-микрочипы обеспечивают окончательный диагноз и проясняют гены, вовлеченные в делецию, для надлежащего лечения осложнений.

Отказ от ответственности: Этот реферат был переведен с помощью инструментов искусственного интеллекта и еще не прошел проверку или верификацию