Наследственная генетика: текущие исследования

Абстрактный

Уроки, извлеченные из двух пропущенных пренатальных случаев гемоглобина Бартса Водянка плода до второго триместра, несмотря на общенациональную программу скрининга

Wu WJ, Ma GC, Wu PC, Huang KS, Liu YL, Chang SP, Ginsberg NA и Chen M

Гемоглобин (Hb) Водянка плода Барта является наиболее тяжелой формой альфа-талассемии и имеет высокую смертность. Она вызвана делецией всех четырех генов α-глобина, что приводит к серьезному дефициту α-глобина и образованию тетрамеров γ-глобина, что приводит к неэффективной доставке кислорода тканям. Текущие политики предзачаточного или пренатального скрининга для этого расстройства являются всеобъемлющими, но не все беременности с болезнью Hb Барта могут быть обнаружены на ранней стадии, до того, как станет очевидной водянка. Мы сообщаем здесь о двух случаях болезни Hb Барта, которые не были обнаружены до второго триместра после возникновения водянки плода. Эти случаи напоминают врачам, что важность этого хорошо описанного состояния (альфа-талассемии) следует подтвердить, несмотря на то, что общенациональная программа скрининга доступна. Мы также рассматриваем текущее состояние пренатального скрининга и диагностики альфа-талассемии.