Скудьеро О, Нигро Е, Монако МЛ, Полито Р, Капассо М, Канани Б.Р., Кастальдо Дж. и Даниэле А.
Частота возникновения болезни Крона (БК), сложного воспалительного заболевания кишечника, стремительно растет. Варианты гена NOD2/CARD15 связаны с ранним началом БК, поражением терминального отдела подвздошной кишки и структурирующим заболеванием. Мы провели сравнительный анализ с помощью ПЦР и прямого секвенирования экзонов 4, 8 и 11 гена NOD2/CARD15 у итальянских пациентов с БК (n=42) и у здоровых лиц контрольной группы (n=66). Наши результаты показывают, что частота аллеля T однонуклеотидного полиморфизма (SNP) c.802C>T (p.P268S) (rs2066842) приводит к нарушению сцепления с аллелем T однонуклеотидного полиморфизма c.1377 C>T (p. R459R). Более того, частота аллеля T c.802C>T (p.P268S) SNP (rs2066842) значительно выше у пациентов с CD, чем у контрольных субъектов (p=0,018; OR=2,02). Аналогично, частота вставки c.3020insC (p.L1007fs) значительно выше (p=0,0347; OR=14,59) у пациентов с CD. Наши результаты показывают, что молекулярный анализ гена NOD2/CARD15 может представлять собой инструмент для выявления субъектов, генетически предрасположенных к CD.