Неонатальный холестаз определяется как персистирующая конъюгированная гипербилирубинемия у новорожденных с превышением уровня конъюгированного билирубина до 15% (5,0 мг/дл) от общего уровня билирубина. Заболевание возникает либо из-за дефектов выделения желчи из гепатоцитов, либо из-за нарушения оттока желчи.