Журнал клинических исследований и биоэтики

Абстрактный

Полное секвенирование генома ДНК детей для исследований: моменты, которые следует учитывать

Кристиен Хенс

Методы секвенирования всего экзома или даже генома человека быстро развиваются. Эксперты полагают, что в будущем можно будет секвенировать весь геном человека за тысячу долларов или меньше [1]. Появление экономически эффективных методов секвенирования открывает много возможностей для генетической диагностики и скрининга. Кроме того, генетические исследования также получат большую выгоду [2]. Например, исследования генетического компонента расстройства аутистического спектра могут сделать огромный шаг вперед, поскольку считается, что гены, способствующие этому расстройству, расположены по всему геному [3]. Генетические исследования извлеченной ДНК у детей оказались необходимыми и плодотворными. Такие исследования могут быть сосредоточены на конкретных детских заболеваниях, но также могут принимать форму продольных когортных исследований, в которых дети наблюдаются в течение нескольких лет для сопоставления генотипических и фенотипических данных. Этические вопросы, возникающие в связи с участием детей в генетических исследованиях, не аналогичны тем, которые возникают при участии взрослых, и не полностью соответствуют тем, которые возникают при участии детей в клинических испытаниях. К этим проблемам относятся вопросы о рисках и преимуществах, объеме родительского согласия и возврате результатов индивидуальных исследований.