Спандан Чаудхари, Дипали Дхаван, Нирадж Соджитра, Пушпраджсин Чаухан, Кьяти Чандратре, Пуджа С. Чаудхари и Прашант Дж. Багали
Около 200 причинных мутаций охарактеризованы в гене β-глобина. Диагностика бета-талассемии очень сложна из-за генетического разнообразия гена HBB в разных географических регионах мира. В настоящем исследовании мы проанализировали 138 клинических образцов, среди которых 66 были из 21 неродственной семьи (три образца, которые имели ДНК от отца, матери и образца хориона ворсин/образца амниотической жидкости) и 72 индивидуальных образца с использованием недавно разработанного секвенирования и анализа на основе ПЦР. Мы наблюдали 11 различных мутаций гена HBB в 138 образцах, которые также были указаны в литературе как наиболее распространенные мутации среди населения индийского субконтинента. Наиболее распространенной мутацией, наблюдаемой в нашем исследовании, была HBB.C.92+5 G>C (генотип GC+CC наблюдался у 44,93%). Несколько интересных тематических исследований, таких как совместное наследование признаков серповидноклеточной анемии и β-талассемии, сложная гетерозиготность основной мутации бета-талассемии в случае беременности близнецами, также были кратко сфокусированы. Коммерчески доступные наборы молекулярной диагностики гена HBB могут обнаруживать и идентифицировать целевые мутации, но не будут обнаруживать новые и нецелевые мутации бета-талассемии в родительской крови и образцах плода. Следовательно, требуется метод скрининга, включающий полное секвенирование гена HBB (гена β-глобина) вместе с подходом gap PCR для обеспечения полной диагностики заболевания бета-талассемией.