Индексировано в
  • База данных академических журналов
  • Open J Gate
  • Журнал GenamicsSeek
  • ЖурналTOCs
  • ИсследованияБиблия
  • Справочник периодических изданий Ульриха
  • Библиотека электронных журналов
  • RefSeek
  • Университет Хамдарда
  • ЭБСКО АЗ
  • OCLC- WorldCat
  • Ученый
  • Интернет-каталог SWB
  • Виртуальная биологическая библиотека (вифабио)
  • Паблоны
  • МИАР
  • Женевский фонд медицинского образования и исследований
  • Евро Паб
  • Google Scholar
Поделиться этой страницей
Флаер журнала
Flyer image

Абстрактный

Секвенирование всего экзома выявило комбинацию редких вариантов с высокой и низкой пенетрантностью, которые коррелируют с относительным риском семейного рака молочной железы

Бен Рекая Марием, Хамди Йоср, Эль Бенна Худа, Межри Нессрин, Джайдан Ольфа, Аяри Джихене, Бен Наср Соня, Даллали Хамза, Мессауд Ольфа, Меддеб Рим, Мигри Наджа, Буджемаа Маруа, Бубакер Мохамед Самир, Хаддауи Абдеразек, Мрад Рида, Буссен Хамуда, Абдельхак Соня, Лабиди Сумайя1

Цель: Мы стремились исследовать и одновременно идентифицировать все редкие патогенные и распространенные варианты в неродственных случаях рака молочной железы (РМЖ).

Методы: Все частые мутации в генах BRCA, ранее выявленные в Тунисе, были исключены секвенированием по Сэнгеру у 42 женщин с высоким семейным риском, имеющих по крайней мере 3 родственников, больных раком. Два неродственных случая с двумя разными семейными историями были отобраны для полного экзомного секвенирования. Выбранные варианты с высоким риском были подтверждены, и был проведен сегрегационный анализ.

Результаты: Мы идентифицировали патогенный вариант потери функции со сдвигом рамки считывания в BRCA2 p.Val1283Lysfs в трех случаях и патогенный редкий вариант в OGG1, p.Arg46Gln, который ко-сегрегирует с редким вариантом без смысла в BRCA2, p.K3326X, в двух случаях рака молочной железы. Эти варианты никогда не были описаны в Тунисе или Северной Африке.

Заключение: Семейный анамнез и молодой возраст начала у пациента F1.1 коррелируют с наличием высокопенетрантного варианта (p.Val1283Lysfs) в гене BRCA2. Однако поздний возраст начала и менее тяжелый фенотип у пациента F2.2 являются следствием наличия низкопенетрантного варианта Lys3326X в BRCA2, который ко-сегрегирует с патогенным вариантом p.Arg46Gln в гене OGG1 только в случаях РМЖ.

Отказ от ответственности: Этот реферат был переведен с помощью инструментов искусственного интеллекта и еще не прошел проверку или верификацию