Рейнольд Спектор
Предыстория: В последнее десятилетие были определены детские неврологические расстройства, связанные с недостаточным транспортом тиамина, рибофлавина или фолатов в мозг. Они включают два транспортера фолата (рецептор фолата α или протон-связанный транспортер фолата), один транспортер тиамина и два из шести транспортеров рибофлавина. В зависимости от вовлеченных мутаций, без конкретного диагноза и лечения, фенотипы варьируются от легких до тяжелых и смертельных.