Журнал экспериментальной и экспериментальной фармакологии

Абстрактный

ВИМИЗИН (Элосульфатазеальфа) у взрослого пациента с мукополисахаридозом IV типа Ð

Мариэла Женева-Попова

Лизосомальные заболевания включают группу из более чем 40 наследственных заболеваний обмена веществ, обусловленных дефицитом ферментов. При них наблюдается накопление нерасщепляемого субстрата в клетках. Это хронические заболевания с гетерогенной клинической картиной. Мукополисахаридоз типа IVA (синдром Моркио) является редкой формой этих заболеваний и встречается с частотой 1: 200 000 пациентов. Лечение этого состояния сложное, дорогостоящее и часто неэффективное. Мы сообщаем о пациенте, 22-летнем мужчине, страдающем синдромом Моркио, который был госпитализирован в тяжелом состоянии с невозможностью двигаться из-за проблем с опорно-двигательным аппаратом (пациент проходит 0 метров в 6-минутном тесте ходьбы) и неспособностью подниматься по лестнице. В 2018 году было начато лечение препаратом Вимизин (элосульфатазаальфа) в дозировке 2 мг/кг массы тела каждую неделю. Состояние пациента контролировалось еженедельно, уровень гликозаминогликанов в моче исследовался каждые 30 дней (норма 0,9-6,7 мг/ммоль). К серьезным побочным эффектам относятся аллергическая реакция во время 8-й инфузии, на которую повлиял прием антигистаминных препаратов и мышечные боли. На 12 неделе пациент самостоятельно проходит 18 метров, на 24 месяца - 51 метр. На 1-м году пациент самостоятельно проходит 650 метров и поднимается на 10 ступенек, на 2-м году - 900 метров и поднимается на 15 ступенек. Постепенно уровень гликозаминогликанов в моче возвращается к норме. Заключение: ВИМИЗИН (Элосульфатазаальфа) является подходящим и эффективным заменителем фермента у пациентов с мукополисахаридозом типа IVA, независимо от исходного состояния пациента.