Мозговые расстройства и терапия

Абстрактный

Вариации на тему: модели CRISPR для расстройств 15q11-Q13 и не только

Барбара Дж. Байлус

Цель: Генетические нарушения, затрагивающие область 15q11-q13 у людей, являются сложными и часто демонстрируют различные типы мутаций, которые могут влиять на несколько генов в этой области. Синдром Ангельмана и синдром Прадера-Вилли являются нарушениями нейроразвития, которые вызваны мутациями в этой области. Разнообразие мутаций, от точечных до крупных делеций, проявляется в популяции пациентов. Хотя мутации, вызывающие несколько из этих нарушений, хорошо изучены и охарактеризованы, наличие моделей in vivo, которые точно отражают высокую вариабельность мутаций у отдельных пациентов, не было возможным. В этом обзоре рассматривается, как применение технологии CRISPR может привести к более точным моделям расстройств 15q11-q13 и других множественных генных расстройств, включая расстройства аутистического спектра.

Предыстория: Предыдущие методы создания моделей заболеваний были затратными и трудоемкими, что делало невозможным точное представление вариаций сложных генетических нарушений. Развитие технологии CRISPR радикально изменило простоту создания моделей in vivo для заболеваний, где мутация варьируется у разных людей.

Методы: Обзор соответствующей литературы по синдрому Ангельмана, синдрому Прадера-Вилли и технологии CRISPR, а также последствия применения технологии CRISPR в области аутизма.

Результаты: Технология CRISPR может оказать существенное влияние на расстройства 15q11-q13 и аутизм, создавая более разнообразные и точные модели in vivo, что улучшит наше понимание этих заболеваний и потенциально приведет к более эффективному лечению.