Журнал болезней крови и переливания крови

Абстрактный

Различные проявления тяжелой гипопротромбинемии (дефицит фактора II): 2 случая

Сириша Рани С., Даршак Макадия, Локеш Лингаппа, Никит Шах и Рамеш Конанки

Случай 1 — девочка 28 месяцев, у которой симптомы появились с 8-месячного возраста с множественными болезненными синяками на ногах раз в 5–6 недель. Ее полная картина крови была нормальной. ПВ и АЧТВ были продлены при нормальном фибриногене и функции печени. Случай 2, симптомы появились со 2-го дня жизни. Его лечили от кровавой рвоты и черного стула и тяжелой анемии. Вторым эпизодом было субдуральное кровоизлияние и судороги. Исследования выявили аномальные ПВ и АЧТВ при нормальном фибриногене и функции печени. Наследственный дефицит протромбина является одним из редких врожденных дефектов коагуляции, встречающихся в клинической практике. Для диагностики этого состояния с использованием системного подхода требуется высокий индекс подозрительности, поскольку возможности проверки уровней фактора 2 недоступны во многих центрах. Проявления кровотечения зависят от уровня фактора. Дети с тяжелым дефицитом склонны к опасным для жизни кровотечениям. Мы сообщаем о паре детей с тяжелой формой наследственного дефицита протромбина с различными клиническими проявлениями. В обоих случаях профиль коагуляции предполагал дефект общего пути, ПВ и АЧТВ были удлинены. Фибриноген и печеночные пробы были в норме. Никаких признаков сепсиса, никакой реакции на витамин К. Дальнейшее обследование выявило низкую активность протромбина (<1%). Факторы v и x были в норме.