Индексировано в
- Академические ключи
- ИсследованияБиблия
- CiteFactor
- Доступ к глобальным онлайн-исследованиям в области сельского хозяйства (AGORA)
- RefSeek
- Университет Хамдарда
- ЭБСКО АЗ
- OCLC- WorldCat
- Паблоны
- Евро Паб
- Google Scholar
Полезные ссылки
Поделиться этой страницей
Флаер журнала
Журналы открытого доступа
- Биоинформатика и системная биология
- Биохимия
- Ветеринарные науки
- Генетика и молекулярная биология
- Еда и питание
- Иммунология и микробиология
- Инжиниринг
- Клинические науки
- Материаловедение
- медицинские науки
- Науки об окружающей среде
- Неврология и психология
- Общая наука
- Сельское хозяйство и аквакультура
- Сестринское дело и здравоохранение
- Управление бизнесом
- Фармацевтические науки
- Химия
Абстрактный
Полезность применения молекулярного метода диагностики карликовости коротких конечностей
Абдель-Рахман Эйд, Мохаммад Аль-Хаггар и Ислам Нур
Предыстория и цели: Анализ мутаций у египетских детей с клиническим диагнозом карликовость коротких конечностей (ахондроплазия). Кроме того, принять молекулярный метод как для пренатальной, так и для постнатальной диагностики.
Материалы и методы: Изучено восемь спорадических случаев карликовости с короткими конечностями. Мутационный анализ проводился методом ПЦР/ПДРФ (полимеразная цепная реакция/полиморфизм длины рестрикционных фрагментов). Результаты ПДРФ подтверждались с помощью секвенирования продуктов ПЦР.
Результаты: Мутация G380R была положительной у всех восьми пробандов (100%) и отрицательной у всех родителей (0%). Результаты RFLP были подтверждены с помощью секвенирования, которое выявило замену гуанина на аденин в нуклеотиде (нуклеотид 1138).
Интерпретация и выводы: Во всех случаях наблюдался переход GA в nt. 1138 гена FGFR3. Наш вывод заключается в том, что подавляющее большинство пациентов с египетской ахондроплазией имеют ту же мутацию. Анализ мутаций полезен как для пренатальной, так и для постнатальной диагностики.