Индексировано в
  • Академические ключи
  • ИсследованияБиблия
  • CiteFactor
  • Доступ к глобальным онлайн-исследованиям в области сельского хозяйства (AGORA)
  • RefSeek
  • Университет Хамдарда
  • ЭБСКО АЗ
  • OCLC- WorldCat
  • Паблоны
  • Евро Паб
  • Google Scholar
Посмотреть больше
Полезные ссылки
Поделиться этой страницей
Флаер журнала
Flyer image
Журналы открытого доступа
Посмотреть больше

Абстрактный

Две новые мутации в гене AGK: два отчета о случаях синдрома Сенгера

Дениз Кор, Берна Секер Йылмаз, Озден Озгур Хороз, Гюлай Джейланер, Сельчук Сызмаз, Фадли Демир и Неслихан Оненли Мунган

Известно, что мутации в гене AGK вызывают синдром Сенгерса — редкое рецессивное заболевание, характеризующееся врожденной катарактой, гипертрофической кардиомиопатией, скелетной миопатией, непереносимостью физических нагрузок и лактатацидозом при нормальном умственном развитии. Со времени первого сообщения в 1975 году Сенгерса и др. было описано около 50 человек с этим синдромом. Здесь мы сообщаем о двух новых мутациях в гене AGK у двух пациентов с неонатальным синдромом Сенгерса.

Отказ от ответственности: Этот реферат был переведен с помощью инструментов искусственного интеллекта и еще не прошел проверку или верификацию