Наследственная генетика: текущие исследования

Абстрактный

Две перекрывающиеся интерстициальные дупликации de novo в 10q22, связанные с нарушениями речи, проблемами поведения, аномалиями половых органов, задержкой развития и умственной отсталостью

Вэйпэн Ван, Цзепин Сун, Хуэй Ли и Хаймин Юань

Варианты числа копий (CNV), затрагивающие хромосомный регион 10q22, сообщаются редко. В настоящее время сообщалось только о восьми пациентах с делециями в этом локусе. Реципрокные дупликации встречаются реже и никогда не были описаны. Здесь мы сообщаем о двух неродственных пациентах с перекрывающимися дупликациями de novo в 10q22, обнаруженными с помощью анализа хромосомных микроматричных анализов высокого разрешения (CMA). CMA выявил две дупликации: arr 10q22.1q22.3(72331092-78710233) × 3 dn и arr 10q22.1q22.3(70742930-80565963) × 3 dn. У обоих пациентов наблюдались нарушения речи, проблемы с поведением, аномалии половых органов, дисморфические черты, задержка развития и интеллектуальная отсталость. Общая геномная область и схожие клинические признаки предполагают новый синдром дупликации смежных генов в 10q22. На основе всех патогенных CNVs, выделенных и генов-кандидатов, идентифицированных в этом интервале, критическая область для нового синдрома дупликации генов расположена в 10q22.2.