Мозговые расстройства и терапия

Абстрактный

Варианты Trem2 и риск болезни Альцгеймера

Перес Мартинес Давид Андрес и Мансано Паломо Мария Саграрио

Объект: Болезнь Альцгеймера (БА) является наиболее распространенной формой деменции у пожилых людей. Генетическая основа позднего начала БА (LOAD) не очень хорошо известна. Однако с 1993 года известна связь с геном APOE, недавно была установлена ​​новая связь с геном TREM2. Цель этого обзора — показать последствия мутаций в гене TREM2 при БА. Предыстория: Мутации в TREM2 были вовлечены в болезнь Насу-Хаколы, которая вызывает фенотип, подобный лобно-височной деменции (FTD-like). Недавно он был вовлечен в БА с таким же сильным отношением шансов, как и ранее сообщалось с APOEε4. Методы и результаты: Мы рассматриваем соответствующие статьи, касающиеся гена TREM2, не только его роли в нейродегенеративных заболеваниях, но и те, которые сосредоточены на болезни Альцгеймера. Заключение: наблюдается повышенная частота редких гетерозиготных вариаций TREM2 при AD и FTD, и варианты TREM2 могут играть роль в нейродегенеративных заболеваниях в целом. Однако связь между геном TREM2 и нейродегенеративными заболеваниями сложна и результаты неоднозначны. Несомненно, варианты TREM2 представляют большой интерес для будущих исследований нейродегенеративных заболеваний.