Журнал болезней крови и переливания крови

Абстрактный

Гомозиготная α-талассемия, зависящая от переливания крови, у пациентов с гипоспадией у трех выживших

Сяхзуван Хасан, Рахима Ахмад, Файдатул Сязлин Абдул Хамид, Нур Айсия Азиз, Сяхира Лазира Омар, Сити Хида Хаджира Мохамад Ариф, Айни Салмах Раби, Йео Со Ленг, Мохд Хишамшах Мохд Ибрагим и Зубайда Закария

Альфа-талассемия возникает из-за дисфункции гена α-глобина. Типы мутаций включают крупные делеции и точечные мутации. Наиболее тяжелой формой α-талассемии является водянка плода, которая вызвана гомозиготностью определенных типов делеции или точечных мутаций, а некоторые случаи были результатом комбинации обоих. Здесь мы описываем три случая гомозиготной α-талассемии, которые продолжают выживать, все с гипоспадией. Первые два случая были у 5-летних близнецов, у которых была диагностирована гомозиготная делеция SEA, и первое описание 20-месячного ребенка с генотипом гомозиготной мутации Cd 59 (GGC>GAC) гена HBA2. Прогнозы для любых типов мутаций α-талассемии, которые, как известно, приводят к водянке плода у плодов мужского пола, должны быть информированы о потенциальной выживаемости, связанной с гипоспадией.