Журнал фармакогеномики и фармакопротеомики

Абстрактный

Тестирование генотипа тиопуринметилтрансферазы у детей в Южной Австралии. Ретроспективный аудит практики назначения лекарств.

Махиндроо С., Флетчер Дж., Хиссария П., Хакендорф П., Николсон С.

Предыстория: Тиопурины используются для лечения ряда заболеваний, включая воспалительные заболевания кишечника, острый лимфобластный лейкоз и тяжелую экзему у детей. Предварительная идентификация вариантных аллелей помогает снизить побочные эффекты, связанные с тиопурином. Целью исследования было изучение клинической полезности генотипирования TPMT в детской популяции в Южной Австралии, в частности, использования тестирования и того, определяют ли результаты надлежащую дозировку тиопуринов в соответствии с действующими международными рекомендациями. Методы: Был проведен ретроспективный аудит с рассмотрением всех пациентов в возрасте до 18 лет, прошедших генотипирование TPMT в Южной Австралии в течение 10-летнего периода с января 2004 года по январь 2014 года. Данные о демографических данных и практике назначения лекарств были собраны из медицинских карт 260 детей. Результаты: Детские гастроэнтерологи запросили 67% выполненных генотипов TPMT. Аллели потери функции были подтверждены почти в 9% случаев. Были выявлены положительные корреляции между побочными эффектами и тем, был ли тест использован правильно (p 0,011) и с узкоспециализированным подразделением (p < 0,001). Онкология зарегистрировала самый большой процент побочных эффектов 63,5%, составляя только 16,5% от общего набора данных. Вывод: самая безопасная практика назначения во всех группах пациентов — убедиться, что генйоп TPMT выполнен перед введением, а дозировка руководствуется результатами и установленными рекомендациями.