Рослин Хасан1, Нурул Айн Фатма Абдулла1, Росна Бахар1, Селама Газали1 и Нор Ализа Абдул Гаффа
Параметры эритроцитов (RBC), полученные с помощью гематологического анализатора, оказались очень полезными в качестве первой линии скрининга талассемии. Изменения выражены при большинстве типов β-талассемии, но более мягкие при α-талассемии. Параметры RBC могли быть нормализованы, особенно во время беременности, и в такой ситуации скрининг этих пациентов потребовал бы другого протокола. Образцы крови двухсот (200) малайских беременных женщин, посещавших акушерскую клинику в больнице Университета Сайнс Малайзия (HUSM), были собраны для скрининга на двойную делецию α-гена (-SEA и –THAI) и две одиночные делеции гена α-глобина (–α3.7 и -α4.2). Стандартные гематологические анализы, включая количество и индексы эритроцитов, а также количественное определение гемоглобина, были выполнены на образцах крови. Из них шестнадцать были исключены, поскольку у них был уровень HbA2 более 4% и был диагностирован признак HbE или β-талассемии. Затем были проведены мультиплексные анализы GAP полимеразной цепной реакции (ПЦР) гена α-глобина на оставшихся 184 образцах крови. Всего у 17 из 184 субъектов была подтверждена α-талассемия (генотип -α3.7/αα и --SEA/ αα). Индексы эритроцитов сравнивались между пациентами с α-талассемией и нормальными беременными женщинами, и они значительно различались. -α3.7 кб одиночная делеция гена (8,1%) была самым распространенным типом, за которым следовала двойная делеция гена Юго-Восточной Азии (--SEA) (1,1%). Мы пришли к выводу, что средний корпускулярный объем (MCV) и средний корпускулярный гемоглобин (MCH) с пороговым значением менее 86,3 фл и 27,4 пг соответственно являются двумя полезными индексами эритроцитов, которые можно использовать для скрининга α-талассемии у беременных женщин.