Индексировано в
- Open J Gate
- Журнал GenamicsSeek
- ЖурналTOCs
- RefSeek
- Университет Хамдарда
- ЭБСКО АЗ
- OCLC- WorldCat
- Паблоны
- Женевский фонд медицинского образования и исследований
Полезные ссылки
Поделиться этой страницей
Флаер журнала
Журналы открытого доступа
- Биоинформатика и системная биология
- Биохимия
- Ветеринарные науки
- Генетика и молекулярная биология
- Еда и питание
- Иммунология и микробиология
- Инжиниринг
- Клинические науки
- Материаловедение
- медицинские науки
- Науки об окружающей среде
- Неврология и психология
- Общая наука
- Сельское хозяйство и аквакультура
- Сестринское дело и здравоохранение
- Управление бизнесом
- Фармацевтические науки
- Химия
Абстрактный
Более мягкая аллельная форма, синдром затылочного рога, в отличие от более тяжелой формы, болезни Менкеса, вызывается очень малым количеством нормального транскрипта ATP7A.
Могенсен М.
Ген ATP7A кодирует АТФазу ATP7A, транспортирующую медь, важную для регуляции уровня меди [Cu (I)] в клетках. В тонком кишечнике белок ATP7A помогает контролировать всасывание Cu (I) из пищи. Ген ATP7A содержит 23 экзона. Патогенные варианты гена ATP7A приводят к двум различным заболеваниям, связанным с дефицитом меди, синдрому затылочного рога (OHS; OMIM #304150) и более тяжелой форме, болезни Менкеса (MD; OMIM #309400).
Отказ от ответственности: Этот реферат был переведен с помощью инструментов искусственного интеллекта и еще не прошел проверку или верификацию