Биохимия и аналитическая биохимия

Абстрактный

Лечение тирозинемии

Петерчрис Окпала*, Сандра Окпала

Тирозинемия — редкое аутосомно-рецессивное генетическое метаболическое расстройство, которое возникает из-за ошибки метаболизма, которая влияет на способность организма расщеплять тирозин, аминокислоту. У людей наблюдаются три типа тирозинемии: тирозинемия I, тирозинемия II и тирозинемия III. В Соединенных Штатах заболеваемость тирозинемией I составляет один случай на 100 000 живорожденных. У людей с тирозинемией I типа наблюдаются неблагоприятные признаки и симптомы, включая кровавый стул, рвоту, задержку роста, усталость, плохой набор веса, диарею и запах капусты. Исследование предлагает подробную информацию о научно обоснованных методах лечения и профилактики тирозинемии. Завершение исследования основано на эмпирических данных и доказательствах из рецензируемых статей с точной и подробной информацией о фармакологических и нефармакологических методах лечения тирозинемии. Исследование включает анализ психосоциальной поддержки, генетического консультирования, диетологической терапии, трансплантации печени, обучения пациентов и терапии нитизиноном, которые врачи используют для надлежащего лечения тирозинемии. Несмотря на то, что обзор литературы содержит подробную информацию, статьи не содержат информации о побочных эффектах диетологической, трансплантационной и генной терапии. Ученые должны провести больше исследований, чтобы выявить побочные эффекты фармакологических и нефармакологических методов лечения. В целом, исследование призывает междисциплинарных работников здравоохранения применять научно обоснованные фармакологические и нефармакологические методы лечения при лечении тирозинемии.