Журнал интеллектуального анализа данных в геномике и протеомике

Абстрактный

Самая высокая мутация в гипервариабельной области мтДНК и применение биостатистики с нуклеотидным основанием X t-n для определения идентичности мутации с помощью матрицы интенсивности перехода

Палит ЭЙ и Нгили Й

Человеческая митохондриальная ДНК (мтДНК) интенсивно использовалась в области судебной идентификации жертв или подозреваемых в совершении преступлений с помощью биологических доказательств. Количество молекул мтДНК в одной клетке составляет десятки тысяч, что позволяет проводить анализ образцов, которые очень малы или повреждены. До сих пор не существует стандартного метода идентификации с использованием мтДНК у жертв массовых катастроф, таких как стихийные бедствия, войны и несчастные случаи, поэтому процесс идентификации не может быть быстрым. Это исследование обнаружило варианты C16.223t в последовательностях мтДНК, которые можно использовать для разделения базы данных на две группы, чтобы ускорить процесс идентификации с помощью математического алгоритма. Этот вариант имеет самую высокую частоту (29,7%) из 91 полиморфной человеческой мтДНК HVS1 вдоль 300 нуклеотидов (16 024–16 324), полученных из базы данных NCBI, а именно 142 последовательностей. Последовательности мтДНК, полученные из сбора данных групп мтДНК папуасов человека, которые были опубликованы в NCBI. Следующий вариант, который может быть использован в качестве классификатора в строке последовательности, это 16 311; 16 304; 16 189; и 16 270 с идентичностью (T→c). Для матрицы Q является обратимой, поэтому матрица и может иметь противоположную диагональ. Таким образом, приведенное выше уравнение может быть решено с помощью диагонального метода, который можно записать: ܳ = ܵ רܵ െ1 . Это уравнение может подсчитывать количество переходов и трансверсионных мутаций замены, которые происходят в нуклеотидной последовательности мтДНК. С помощью этой группировки можно сократить базу данных, чтобы ускорить процесс идентификации образцов. Предполагаемый метод группировки по варианту с наибольшей частотой может быть разработан в базе данных кодификации для судебно-медицинских целей, таких как полиция, или в базе данных мтДНК для целей изучения антропологии и эволюционной биологии.