Вассилиос Лугарис, Джакомо Тампелла, Мануэла Баронио, Массимилиано Витали и Алессандро Плебани
В-клетки генерируются в костном мозге, а затем попадают на периферию, где происходит процесс созревания, приводящий к формированию эффективного гуморального иммунного ответа. Дефекты в этом строго регулируемом процессе на периферии считались ответственными за патогенез общей вариабельной иммунодефицита (ОВИН) на протяжении более 6 десятилетий. ОВИН традиционно характеризуется низким уровнем сывороточного иммуноглобулина и дефектным ответом антител при наличии нормального количества периферических В-клеток. Клинический спектр ОВИН сильно варьирует, включая рецидивирующие инфекции, аутоиммунные осложнения и повышенную восприимчивость к раку и лимфомам. Однако только в последнее десятилетие генетические дефекты, лежащие в основе этого дефекта созревания В-клеток, были частично выяснены у небольшого процента затронутых пациентов. В этом обзоре основное внимание будет уделено текущему состоянию дел в отношении известных генетических изменений, связанных с патогенезом ОВИН.