Наследственная генетика: текущие исследования

Абстрактный

Частота десяти полиморфизмов тромбоцитов, связанных с атеросклеротическими сердечно-сосудистыми заболеваниями у пациентов с венозной тромбоэмболией: популяционное исследование случай-контроль

Квасницка Т, Бобчикова П, Маликова И, Хайкова Ю, Зима Т, Ульрих Дж, Бриза Дж, Бжежкова Р, Душкова Д, Полетинова С, Киферова В и Квасницка Дж.

Предыстория: В настоящее время считается, что атеросклеротические сердечно-сосудистые заболевания (ССЗ) и венозная тромбоэмболия (ВТЭ) имеют много общих факторов риска. Целью нашего исследования было определить частоты десяти полиморфизмов генов тромбоцитов, которые были связаны с атеросклеротическими сердечно-сосудистыми заболеваниями у субъектов (n=2369) с ВТЭ по сравнению с их частотами в контрольной группе (n=1460) здоровых людей. Методы: Полиморфизмы рецепторов тромбоцитов P2Y12 (rs2046934, rs6785930), GPIa (rs1126643), GP IIIa (rs5918), GP VI (rs1613662) и PAR-1 (rs168753) были определены, а также вариации в генах, кодирующих циклооксигеназу 1 (COX-1; rs10306114) и рецептор агрегации эндотелия тромбоцитов 1 (PEAR1; (rs41299597, rs11264579, rs2768759). Результаты: Исследования не показали никаких существенных различий между частотами полиморфизмов у субъектов с ВТЭ по сравнению с результатами, полученными в контрольной группе здоровых лиц. Только в подгруппе пациентов с ВТЭ (n = 732) с семейным анамнезом инфаркта миокарда инфаркт и/или инсульт были слабо значимыми увеличениями в частотах генотипов «риска» в GP Ia (rs1126643) и в PEAR1 (rs 11264579) (оба p=0,04), но не было отмечено значимых различий в частотах аллелей. Выводы: Мы предполагаем, что наблюдаемые полиморфизмы генов тромбоцитов не играют существенной роли в качестве независимых наследственных факторов риска в патогенезе ВТЭ.