Журнал фармакогеномики и фармакопротеомики

Абстрактный

Первый взгляд на гены наследственного слияния Homo sapiens

Дэгэн Чжо

Известно, что наследуемые семьей гены слияния связаны с человеческими заболеваниями уже несколько десятилетий. Однако до сих пор было обнаружено лишь небольшое их количество. В этом отчете монозиготные (MZ) близнецы используются в качестве генетической модели для исследования наследственных генов слияния человека (HFG). Мы проанализировали РНК-Seq от 37 близнецов MZ и обнаружили 1180 HFG, максимальное количество которых составляет 608 на геном. На основании этих данных человеческий геном кодирует не менее 1000 HFG. Мы обнаружили, что сорок восемь HFG, повторяющиеся частоты которых составляют ≥ 25%, связаны с наследованием близнецов MZ, восемь из которых обнаружены у ≥ 52% из 74 близнецов MZ. Тандемные дупликации генов и амплификация гена SCO2 генерируют четыре и два из этих восьми HFG, соответственно, и, в свою очередь, обеспечивают лучшую и прямую научную самоподдержку концепции наследственных генов слияния. Интересно, что два из этих восьми HFG являются ранее изученными генами слияния рака, которые подтверждают, что они унаследованы от родителей, а не от соматического геномного изменения. Следовательно, HFG являются основными генетическими факторами человеческих заболеваний и сложных признаков. Что еще более важно, HFG предоставляют один из лучших и самых простых инструментов для изучения геномных изменений в генетике человека. Это исследование дает нам первый взгляд на человеческие HFG и закладывает технологические и теоретические основы для будущих генетических, биологических и медицинских исследований.