Журнал болезней крови и переливания крови

Абстрактный

Диагностика бета-талассемии с пограничным уровнем HbA2 среди населения Келантана

Росна Б, Нани Шахида С, Мохд Назри Х, Марини Р, Нур Хаслина МН, Шафини МЮ, Ван Зайда А

Уровень HbA2 более 4% является надежным параметром для определения носителя β-талассемии. Однако в некоторых случаях уровень обычно не повышается, что приводит к диагностической дилемме. Таким образом, целями данного исследования были оценка наличия β-талассемии среди пограничных образцов HbA2. Из 11 790 образцов, полученных для скрининга талассемии, 405 (3,4%) имели пограничный уровень HbA2. Из них 117 (28,9%) образцов были отобраны методом простой случайной выборки для ПЦР. Мультиплексная ARMS-ПЦР использовалась для обнаружения мутации гена β-глобина, а мультиплексная GAP-ПЦР — для обнаружения делеции гена α-глобина. Результат показал, что у 36 (30,8%) человек были мутации гена β-глобина, у 8 (6,8%) — делеции гена α-глобина и у 1 (0,9%) — одновременное наличие дефектов генов α и β-глобина.

Наиболее распространенной обнаруженной генной мутацией была мутация CD 19 (AG), обнаруженная в 17 (45,9%) образцах, за ней следовали 9 (24,3%) с мутацией IVS 1-1 (GA), 5 (13,5%) с мутацией Poly A и 1 (2,7%) показал мутацию CAP +1 (AC). Два образца (5,4%) показали мутации Poly A и CD19, 2 (5,4%) показали мутацию IVS 1-1 и CD 19, а 1 (2,7%) показал мутации IVS 1-5 и CD 19. Это исследование показало 10 (27,0%) положительных молекулярных результатов, хотя уровень HbA2 был всего 3,0%. Было значительное количество людей с HbA2 между 3,0% и 3,9%, и подтверждено как носители талассемии с помощью ПЦР. Эти данные могут указывать на необходимость пересмотра уровня HbA2 для обеспечения успеха программы скрининга талассемии среди нашего населения.