Дмитрий Токарев
В последнее время значительный практический интерес вызывают генетически детерминированные заболевания, преимущественно с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленные нарушениями процесса гликозилирования белков — врожденные нарушения гликозилирования (ВНГ).
По современным данным, ведущими клиническими проявлениями этих заболеваний являются различные неврологические нарушения — судороги, задержка психомоторного развития, различные, достаточно тяжелые соматические нарушения — дыхательные расстройства, проявления кардиомиопатии, желудочно-кишечные расстройства, в том числе диарея с потерей белка, анемия и гематологические проявления. , геморрагический синдром, иммунодефициты в виде проявлений угрожающих бактериальных инфекций и другие, часто на фоне многочисленных стигм дизэмбриогенеза (малых аномалий развития), с началом проявлений с периода новорожденности.
Мультиорганные, мультисистемные нарушения при этих заболеваниях обусловлены нарушением одного из ключевых биологических процессов — гликозилирования, за счет которого углеводная часть присоединяется к полипептидной цепи и синтезирует полноценную функциональную молекулу.
Учитывая тот факт, что большинство известных в настоящее время ХДГ характеризуется наличием различных соматических и неврологических нарушений в сочетании с малыми аномалиями развития, можно предположить связь между клинико-фенотипическими проявлениями и характером нарушений гликозилирования некоторых белков, в том числе альфа-1-кислого гликопротеина.
Для этого предложено использовать специально разработанную шкалу оценки фенотипа для ранней диагностики генетически обусловленных заболеваний, в частности, ВРЗ.