Генная технология

Абстрактный

Ассоциация гомозиготного аллеля T полиморфизма rs2943641 вблизи гена субстрата инсулинового рецептора 1 с восприимчивостью к аутизму

Галия Альнефайе

Предыстория: Аутизм — это расстройство нейроразвития; оно неоднородно с множественными дефектами генов, которые могут привести к аутизму. Заболеваемость возросла с 1980 по 1990 год с 5/10 000 до 37/10 000 соответственно. Увеличение частоты привело к проведению огромных исследований в этой области. Основные причины и путь заболевания пока неясны. Тем не менее, было задокументировано несколько отчетов, которые указывают на то, что CNVs и нарушения одного гена, которые участвуют в нескольких путях, играют роль в развитии аутизма. Основные гены, которые связаны с РАС, участвуют в пути mTOR/PI3K. Путь mTOR/PI3K отвечает за скорость роста и обрезку клеточного синапса. Следовательно, увеличение активности этого пути из-за мутаций в восходящем или нисходящем пути может привести к развитию РАС. Целью данной диссертации является представление нового аспекта путем указания ассоциации гомозиготного аллеля T полиморфизма rs2943641 в IRS1, который участвует в пути PI3K и увеличивает восприимчивость к РАС. Ранее сообщалось о влиянии гомозиготного аллеля T rs2943641 на увеличение экспрессии IRS1. Увеличение экспрессии приводит к увеличению фосфорилирования PI3K, что может гиперактивировать путь. Методы: Был предложен анализ аллельной дискриминации для определения наиболее распространенной аллельной вариации rs2943641 у пациентов с аутизмом в Саудовской Аравии. Результаты и заключение: Если результат указывает на связь между аллелем T rs2943641 и РАС, будет добавлен новый аспект в генетические причины аутизма.