Лайлатул Хадзия Мохд Паузи, Эзалия Эса, Низмах Махани Мохри, Юслина Мат Юсофф, Нурул Амира Джамалудин, Зубайда Закария
Цель: Целью исследования является изучение распространения талассемии среди коренного населения Сабаха, где талассемия наиболее распространена в Малайзии, на основе программ скрининга, проводимых в государственных медицинских центрах.
Метод: Всего в мае 2013 года было получено 645 образцов крови со всего Сабаха для скрининга талассемии. Для анализа подтипов гемоглобина использовались высокоэффективная жидкостная хроматография и капиллярный электрофорез.
Результат: 94% от общей выборки были получены в результате добровольного скрининга, предлагаемого на уровне первичной медико-санитарной помощи, и различных поддерживаемых правительством программ, в то время как остальные 6% были каскадным скринингом. Исследование включало пациентов в возрасте от 1 до 73 лет. Большинство (97%; 624/645) были коренными жителями, и 94% от общей выборки были получены в результате добровольного скрининга, предлагаемого на уровне первичной медико-санитарной помощи через различные поддерживаемые правительством программы. 82% были женщинами, в основном прошедшими скрининг во время их дородового визита. 30% (193/645) выборки дали положительный результат на: признак β-талассемии (78%; 151/193), признак HbE (10%; 20/193), гомозиготный HbE (2%; 4/193) и другие гемоглобинопатии (7%; 13/193). Остальные 3% (5/193) аномальных результатов были неубедительными, поэтому требовали дальнейшего молекулярного анализа. Среди всех обследованных коренных народов у кадазандусунов была самая высокая частота гемоглобинопатий (35%; 87/250), за ними следовали муруты (33%; 15/45), малайцы (29%; 19/65), другие расы (26%; 46/180) и народ баджау (23%; 19/84).
Заключение: Талассемия распространена среди коренного населения Сабаха, и у большинства людей она протекает бессимптомно. Государственные медицинские клиники играют важную роль в повышении осведомленности о заболевании посредством кампаний и программ скрининга, поскольку они легкодоступны и часто являются первой точкой контакта с сообществом.