Биология и медицина

Абстрактный

Полиморфизм кодона 10 гена TGFB1 и его связь с развитием близорукости: исследование случай-контроль

Сандхья А, Бинду Ч., Редди КП, Вишнуприя С.

Избыточное осевое удлинение при прогрессирующей высокой миопии связано с событиями ремоделирования склеры, приводящими к уменьшению архитектуры склерофибрилл глаза. Трансформирующий фактор роста бета (TGF-�?²) является важным плеотропным фактором роста, который модулирует уровни специфических белков внеклеточного матрикса (ECM) во время ремоделирования склеры. В настоящем исследовании ассоциации случай-контроль (207 случаев высокой миопии, 96 случаев низкой миопии и 250 контрольных случаев) мы стремились изучить генетическую ассоциацию полиморфизма кодона 10 TGFB1 в экзоне 1 (T869C) у пациентов с миопией из южноиндийской популяции с использованием метода ПЦР-ПДРФ. Распределение генотипов у пациентов с высокой миопией не выявило значительных изменений, но наблюдалось небольшое повышение частоты гетерозигот TC (21,2%) по сравнению с контрольной группой (16,8%). Однако в случаях слабой миопии наблюдалась повышенная частота генотипа CC (14,6%) по сравнению с контрольной группой (8,0%). Повышенная частота генотипа CC наблюдалась в группе слабой миопии среди мужчин (21,4% против 9,3%), а также в случаях с ранним началом (23,1%), семейной заболеваемостью (17,2%) и без кровного родства родителей (15,5%). Наши результаты показали, что люди с генотипом CC могут нести риск прогрессирования миопии, зависящий от пола, особенно в случаях с ранним началом миопии.