Клиники по охране здоровья матери и ребенка

Абстрактный

Ранний тест на определение пола плода SneakPeek: самый ранний и точный метод определения пола плода на 6 неделе беременности

Генриетт Диана Шукс*, Лия Аспрер, Нора Абунади, Хейли Майлот, Сара Касиа, Крис Джейкоб

Предыстория: Ранее было показано, что тест SneakPeek® Early Gender Test на 99,9% точен в определении пола плода уже на седьмой неделе беременности. Насколько нам известно, ни одно из предыдущих исследований не показало идентификацию пола плода по материнской плазме ранее, чем на седьмой неделе беременности с высокой точностью. Анализ SneakPeek был дополнительно оптимизирован для обеспечения возможности идентификации пола плода на более ранних сроках беременности, а его рабочие характеристики были определены на шестой неделе беременности.

Метод: В период с мая по сентябрь 2021 года было набрано 156 беременных женщин из 12 клиник в Соединенных Штатах. После исключения участников, сообщивших о выкидыше во время исследования, сообщивших о беременности двойней/тройней или неправильно рассчитавших гестационный возраст во время первоначального сбора образцов, 115 человек полностью завершили исследование. У каждого участника брали от трех до четырех миллилитров (мл) материнской крови путем венепункции на трех сроках беременности (т. е. 6, 7 и 8–10 недель беременности). Материнская плазма отделялась от цельной крови центрифугированием . С помощью коммерческого набора для выделения ДНК из образцов материнской плазмы извлекалась циркулирующая бесклеточная ДНК (ccfDNA). Количественная ПЦР в реальном времени использовалась для обнаружения мужской фетальной ДНК с использованием многокопийной последовательности на Y-хромосоме и общей бесклеточной ДНК с использованием целевого гена аутосомного контроля. Пол плода определялся по результатам ПЦР с использованием алгоритма, включающего значения цикла количественной оценки (Cq) последовательности Y-таргета и аутосомного контрольного гена. Поскольку было обнаружено, что тест SneakPeek® Early Gender Test имеет точность 99,9% на 7-й и 8-й неделях беременности или позже, результаты теста пола плода для образцов на 6-й неделе беременности были подтверждены результатами образцов на 7-й и 8-й и 10-й неделях. Сонография также использовалась для подтверждения результатов теста SneakPeek для 103 беременностей в исследовании.

Результаты: SneakPeek точно определил пол плода на шестой неделе для 113 субъектов в этом исследовании, результаты для двух субъектов были неубедительными. Результаты теста на более поздних сроках беременности (7 и 8+ недель) совпали с результатами теста на шести неделях. Все результаты сонограммы совпали с результатами теста SneakPeek в этом исследовании. Точность, чувствительность и специфичность SneakPeek составили 100%, 100% и 100% для определения пола плода соответственно. Ложноположительных или ложноотрицательных результатов в этом исследовании не наблюдалось.

Заключение: Тест SneakPeek® Early Gender показал 100% точность определения пола плода на 6 неделе беременности. Тест SneakPeek Gender является самым ранним и точным методом определения пола плода. Тест ДНК SneakPeek Early Gender может предоставить пренатальную генетическую информацию на месяц раньше, чем традиционные неинвазивные пренатальные тесты (например, НИПС).