Журнал интеллектуального анализа данных в геномике и протеомике

Абстрактный

Краткий комментарий по мутациям TP53 и PTEN был опубликован в разделе «Сопутствующая опухоль герминогенных клеток и острый мегакариобластный лейкоз».

Кейичи Акизуки, Такуро Камеда, Котаро Шиде, Кадзуя Симода*

Сопутствующие опухоли герминогенных клеток средостения (mGCTs) и гематологические злокачественные новообразования у одного и того же пациента были зарегистрированы в 2-3% случаев экстрагонадных GCT. В большинстве случаев вовлеченные GCTs являются несеминомными и медиастинальными, в то время как гематологические злокачественные новообразования (HMs) часто представляют собой острый мегакариобластный лейкоз. Изохромосома 12p часто обнаруживается в обеих опухолях. Недавно были зарегистрированы два случая одновременной mGCT и острого миелоидного лейкоза с мутациями TP53 и PTEN. Мы опубликовали нашу исследовательскую статью о случае 37-летнего пациента мужского пола с сопутствующим GCT и острым мегакариобластным лейкозом. Как и в предыдущих исследованиях, мутации TP53 и PTEN были общими в обеих опухолях, в дополнение к другим семи общим мутациям. Это говорит о том, что одновременное возникновение GCT и HM связано с общим клоном-основателем с характерным сосуществованием мутаций TP53 и PTEN.