Генная технология

Абстрактный

Секвенирование области гена ANXA11 длиной 306 п.н., содержащей полиморфизм rs1049550, для определения восприимчивости к саркоидозу у турецких пациентов

Ирфан Дегирменчи, Мухсин Оздемир, Эмель Курт, Тунч Тунджел, Фарук Сайдам, Огуз Чилингир, Хасан Вейси Гюнеш и Севильхан Артан

Саркоидоз — это мультисистемное иммунное расстройство неизвестной этиологии. Заболевание характеризуется распространением неказеозных эпителиоидных гранулем. Недавние данные исследований ассоциаций по геному (GWAS) идентифицировали аннексин A11 (ANXA11) как новый ген восприимчивости к саркоидозу. Эти исследования также указали на сильную связь полиморфизма одного нуклеотида (rs1049550) с саркоидозом. Нашей целью было определить, связан ли rs1049550 с саркоидозом у турецких пациентов, и просканировать область 306 п.н. ANXA11 на предмет других вариаций, связанных с саркоидозом. Геномная ДНК была выделена из лейкоцитов 53 пациентов с саркоидозом и 52 контрольных лиц. Регион ANXA11 длиной 306 п.н., охватывающий rs1049550, был амплифицирован с помощью ПЦР, и ампликоны были секвенированы с использованием метода Сэнгера. Данные о последовательностях как пациентов, так и контрольных групп были проанализированы с использованием базы данных BLAST для выявления вариаций. Частоты аллелей и генотипов групп были проанализированы с использованием теста хи-квадрат. Полиморфизм rs1049550 был единственной генетической вариацией, наблюдаемой в регионе 306 п.н. Не было никакой статистической разницы (χ2 = 2,689, P = 0,273), когда частоты генотипов CC, CT и TT в группе саркоидоза (58,5%, 30,2% и 11,3% соответственно) сравнивались с соответствующими генотипами в контрольной группе (65,4%, 17,3% и 17,3% соответственно). Более того, частоты аллелей для полиморфизма rs1049550 существенно не различались (χ2=0,006, P=0,940) при сравнении пациентов с саркоидозом (C=73,6%, T=26,4%) с контрольной группой (C=74,0%, T=26,0%). Наши результаты показывают, что полиморфизм ANXA11 rs1049550 не является маркером генетической предрасположенности у турецких пациентов с саркоидозом.