Клиники по охране здоровья матери и ребенка

Абстрактный

Синдром Робинова как пренатальная 5D-ультразвуковая диагностика: отчет о клиническом случае в отделении медицины плода в Мансуре

Сара А. Мохамед, Ахмед Эльзаяди, Мохамед Эльтатонги, Хенд Шалаби

Синдром Робиноу, названный в честь доктора Мейнхарда Робиноу, который первым сообщил о новом типе карликовости в 1969 году. Редко синдром Робиноу, также известный как синдром лица плода, является генетически наследуемым гетерогенным расстройством, характеризующимся в основном укорочением конечностей (мезомелия), дисморфическими чертами лица и аномальными гениталиями (неоднозначно). В этом отчете представлены результаты дородового ультразвукового исследования в случае аутосомно-доминантного синдрома Робиноу, диагностированного на 22 неделе беременности, у беременной женщины Робиноу с анамнезом двух положительных братьев и сестер. Это исследование случая демонстрирует роль новой технологии 5D ультразвука в пренатальной диагностике, коррелирующей с постнатальными результатами, сужая дифференциальную диагностику.