Журнал болезней крови и переливания крови

Абстрактный

Определение зиготности RHD по данным секвенирования всего генома

Джон Баронас, Конни М. Вестхофф, Сунита Веге, Хелен Мах, Мария Агуад, Робин Смеланд-Вагман, Ричард М. Кауфман, Хайди Л. Рем, Лесли Э. Сильберштейн, Роберт С. Грин и Уильям Дж. Лейн

В системе групп крови Rh ген RHD граничит с двумя гомологичными последовательностями ДНК, называемыми верхним и нижним резус-боксами. Наиболее распространенной причиной фенотипа D− у людей европейского происхождения является делеция области гена RHD, что приводит к гибридной комбинации двух резус-боксов. Тестирование на основе ПЦР может обнаружить наличие или отсутствие гибридного бокса для определения зиготности RHD. Тестирование гибридного бокса ПЦР у отцов может стратифицировать риск гемолитической болезни плода и новорожденного у матерей с анти-D антителами. Эритроциты и геномная ДНК были выделены у 37 лиц европейского происхождения, прошедших полное геномное секвенирование в рамках проекта MedSeq. Анализ глубины прочтения последовательности RHD на основе последовательности всего генома использовался для определения зиготности RHD (гомозиготное, гемизиготное или нулевое состояние) со 100% совпадением (n=37) по сравнению с традиционной серологией RhD и гибридным бокс-анализом на основе ПЦР.