Мозговые расстройства и терапия

Абстрактный

Синдром Ретта: перевод медицины из мозга в сердце

Хансен Ванг

Синдром Ретта (RTT) — это нейроразвивающееся расстройство, обычно вызываемое мутациями в метил-CpG–связывающем белке 2 (MECP2). 26% смертей при RTT являются внезапными и имеют неизвестную причину. Недавнее исследование обнаружило удлинение скорректированного интервала QT (QTc), фактор риска нестабильного фатального сердечного ритма, как у пациентов с RTT, так и у животных моделей. Оно также продемонстрировало, что сердечные аномалии при RTT являются вторичными по отношению к аномальному контролю нервной системы, что приводит к увеличению постоянного тока натрия, что предполагает, что лечение RTT будет более эффективным, если оно сможет нацеливаться на увеличенный постоянный ток натрия для предотвращения летальных сердечных аритмий. Это удивительное открытие связи между мозгом и сердцем будет иметь глубокие последствия для терапии неврологических заболеваний, которые находятся в ситуации, схожей с RTT.