Генная технология

Абстрактный

Исследование новых вариантов эндометриоза с использованием анализа вариантов секвенирования нового поколения

Шамбо Датта, Маниша Рана

Эндометриоз характеризуется как наличие эктопической эндометриальной ткани за пределами матки, чаще всего в яичниках и брюшине. Это заболевание, на которое влияют различные факторы. Это также типичная гинекологическая путаница, которая затрагивает примерно 10-15% всех женщин регенеративного возраста. Более поздние молекулярные и патологические исследования показывают, что эндометриоз может выступать в качестве предшественника злокачественного роста яичников (эндометриоз-ассоциированное заболевание яичников, EAOC), особенно эндометриоидных, а также светлоклеточных злокачественных новообразований яичников. Хотя гистологические и эпидемиологические исследования показали, что эндометриоз имеет злокачественный потенциал, молекулярный компонент, который лежит в основе пагубного изменения эндометриоза, пока еще остается под вопросом, и точный компонент канцерогенеза должен быть полностью проиллюстрирован. В настоящее время развитие и усовершенствование другой инновации в области секвенирования, секвенирования следующего поколения (NGS), становится все более значимым в исследовании геномики злокачественных новообразований. В последнее время NGS также используется в клинической онкологии для продвижения индивидуального лечения злокачественных новообразований. Кроме того, эффективность, скорость и стоимость делают NGS чрезвычайно привлекательным этапом по сравнению с другими методами секвенирования. Таким образом, NGS может привести к узнаваемому доказательству мутаций драйверов и основных путей, связанных с EAOC. Нашей единственной мотивацией для исследования было расшифровать новые варианты, если таковые имеются, и сообщить о любых не зарегистрированных вариантах, идентифицированных с генами. Мы провели исследование анализа вариантов с помощью устройства Next Generation Sequencing GALAXY, доступного в Интернете.