Наследственная генетика: текущие исследования

Абстрактный

Исследовательская записка: Оценка параметров технологий повторного секвенирования для генотипирования CNV

Серджио Иван Роман-Понсе, Алессандро Баньято и Тео Мьювиссен

Полногеномное (ре)секвенирование предоставляет новые возможности для обнаружения вариаций числа копий (CNV) в геноме. Благодаря постоянному снижению затрат на секвенирование, оно стало основной методологией для обнаружения CNV у скота. Одним из параметров, который увеличивает стоимость генотипирования, является глубина покрытия во время секвенирования. Основной целью этой заметки была оценка вариации идентификации CNV с различной глубиной покрытия и длиной прочтения при секвенировании генома. Результаты указывают на то, что последовательности, полученные с короткой длиной прочтения, требуют меньшей глубины покрытия, чем полученные с длинной длиной прочтения. Кроме того, для обнаружения небольших CNV требуется более глубокий охват. Эти результаты могут снизить затраты на обнаружение и генотипирование, поскольку технологии секвенирования с короткой длиной прочтения часто менее затратны. Наконец, была выведена общая формула для оптимизации затрат на секвенирование.