Журнал интеллектуального анализа данных в геномике и протеомике

Абстрактный

Репозиторий мутаций SMAD4 : Справочник по корреляции генотипа/фенотипа

Whitney L. Wooderchak, Zacary Spencer, David K. Crockett, Jamie McDonald, and Pinar Bayrak-Toydemir.

Мутации в гене SMAD4 были обнаружены у пациентов с синдромом ювенильного полипоза (JPS), пациентов с комбинированным ювенильным полипозом/наследственной геморрагической телеангиэктазией (JP/HHT) или пациентов с HHT, но без зарегистрированных симптомов ювенильного полипоза. Мы разработали общедоступную, доступную для поиска базу данных SMAD4, чтобы помочь в корреляциях генотипа/фенотипа, используя рекомендации Общества по изучению вариаций генома человека по номенклатуре мутаций и содержанию базы данных. Цель этой базы данных — служить репозиторием всех известных мутаций SMAD4, вариантов неопределенного значения или полиморфизмов, включая изменения на основе последовательностей и крупные делеции/дупликации, которые были связаны с JPS, JP/HHT или HHT, а также любой клинической информацией или значимой литературой, связанной с этим расстройством. Каждая запись базы данных содержит местоположение мутации SMAD4, тип мутации, классификацию патогенности, фенотип, специфичный для заболевания, ссылки на литературу и комментарии (которые могут включать клинические характеристики, сложные генотипы и ссылки на дополнительные ссылки на литературу). Большинство записей базы данных SMAD4 состоят из изменений миссенс-последовательности и небольших делеций с 67 мутациями JPS, 23 мутациями JP/HHT и одной мутацией, вызывающей HHT. Новые варианты SMAD4 и обновленную фенотипическую информацию для любой существующей записи базы данных можно отправить в электронном виде на веб-сайте базы данных (www.arup.utah.edu/database/SMAD4/SMAD4_welcome.php). В заключение, со ссылками на подробные клинические описания и все опубликованные ссылки, эта база данных, как ожидается, послужит ценным справочником по клиническому ведению пациентов с JPS, JP/HHT и HHT.