Наследственная генетика: текущие исследования

Абстрактный

Отчет о пациенте с мутацией зародышевой линии PMS2, у которого выявлен рак эндометрия и околоушной железы

Мариэла Родригес-Суарес, Ярица Диас-Альгорри, Роберт Хантер-Мелладо, Луис Феррер-Торрес и Марсия Крус-Корреа

Колоректальный рак (КРР) является второй по значимости причиной рака среди мужчин и женщин и представляет собой основную причину смерти от рака в Пуэрто-Рико. Семейный КРР составляет 10-15% от общего числа случаев КРР, а синдром Линча (СЛ) встречается в 2-4% случаев. Ограниченная информация о распространенности, клинических проявлениях и генетических мутациях наследственного КРР у латиноамериканцев США доступна. В этой статье мы сообщаем о мутации PMS2 у латиноамериканца из Пуэрто-Рико с СЛ, набранного через Реестр семейного колоректального рака Пуэрто-Рико. В возрасте 35 лет нашему пробанду был поставлен диагноз рака эндометрия, а рак околоушной железы был установлен в следующем году. Диагноз синдрома Линча был установлен с помощью анализа экспрессии белка с помощью иммуногистохимии и генетического секвенирования генов репарации несоответствий. Мутация в гене PMS2 редко связана с СЛ. Этот отчет о случае добавляет карциному околоушной железы к спектру злокачественных заболеваний, связанных с СЛ. Мы подчеркиваем важность генетического тестирования у пациентов с риском наследственного КРР из различных расовых групп и подчеркиваем необходимость генетического консультирования пациентов и членов их семей. Распознавание носителей LS позволит на ранней стадии выявлять злокачественные заболевания и проводить эффективную терапию, что в конечном итоге улучшит прогноз.