Клиническая и медицинская биохимия

Абстрактный

RareDDB: Интегрированный каталог базы данных редких заболеваний

Чандан Бадапанда, Хемант Гупта и Сурендра К. Чикара

Предыстория: Репозиторий RareDDB для редких заболеваний или орфанных заболеваний (http://rareddb.xcelrislabs.com/) — это свободно доступная веб-база данных, которая предоставляет подробную информацию о различных типах редких заболеваний с их связанными генами, однонуклеотидными полиморфизмами (SNP) вместе с функциональными аннотациями и информацией о препаратах. Метод: База данных RareDDB была разработана с использованием информации из различных баз данных, таких как Orphanet, GHR, OMIM, RDI и база данных dbSNP, с использованием внутреннего скрипта perl. RareDDB была реализована с использованием трехуровневой архитектуры. Результаты: RareDDB содержит 2396 генов, которые связаны с 6651 редким заболеванием и 379 препаратами. RareDDB также содержит 336826 курируемых однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), связанных с 1553 редкими заболеваниями. Последовательная гомология BLAST 2396 генов привела к получению в общей сложности 5900 терминов онтологии генов, включая 1112 терминов метаболических путей. Анализ ортологов привел к 849 общим ортологам между мышью, дрожжами, зебровой рыбой, дрозофилой и червем с использованием сервера DIOPT. RareDDB также связана с такими базами данных, как PharmGKB, Drugbank, KEGG и Orphanet, для предоставления исчерпывающей информации о редких заболеваниях. В этом исследовании мы также сравнили редкие заболевания и их гены между мировыми популяциями и индийской субпопуляцией, что привело к 521 и 431 распространенным заболеваниям и генам соответственно. Заключение: RareDDB является вторичной базой данных, созданной путем интеграции первичных ресурсов данных, таких как Orphanet, GHR, OMIM, RDI и dbSNP, а также имеет связанные базы данных для предоставления подробной информации о редких заболеваниях. Эта база данных содержит специализированную информацию о редких заболеваниях, орфанных препаратах, SNP, генах с их терминами GO, местоположении генов на хромосомах и ортологах. База данных RareDDB имеет удобный интерфейс для поиска и просмотра информации, связанной с редкими заболеваниями.