Журнал болезней крови и переливания крови

Абстрактный

Распространенность полиморфизмов генов глутатион-S-трансферазы (GSTM1, GSTP1 и GSTT1) среди детей из Судана, больных серповидноклеточной анемией

Наиф Талеб Али, Озаз Ягуп Мохаммед Ахмед, Фаяд Осман Мохаммед, Худа Мохаммед Харун

Предыстория: Серповидноклеточная анемия (SCD) считается одним из основных типов анемии в Судане, особенно в западной части страны. Система глутатиона играет жизненно важную роль в удалении эндогенных продуктов перекисного окисления липидов, тем самым защищая клетки и ткани от повреждения окислительным стрессом. Ожидается, что нарушение системы глутатиона в результате генетических полиморфизмов генов глутатион-S-трансферазы (GST) увеличит тяжесть проявлений SCD. Цели/задачи: Это исследование было направлено на оценку частоты полиморфизмов генов GSTM1, GSTT1 и GSTP1 среди детей с серповидноклеточной анемией в Судане. Дизайн исследования: Исследование случай-контроль Место и продолжительность исследования: это исследование проводилось в городе Хартум в детской больнице Джафара ибн Ауфа / Хартум в период (с июня 2017 года по июнь 2020 года). Методология: Общее количество субъектов с подтвержденным диагнозом составило 126 и 126 контрольных. Среди этих случаев SCA 78 (61,9%) были мужчинами и 48 (38,1%) женщинами, а для контрольной группы 80 (63,5%) были мужчинами и 46 (36,5%) женщинами. Мы измерили распределение частот полиморфизмов трех генов GST, генотипы GSTM1 и GSTT1 были определены с помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР). Генотипирование GSTP1 проводилось с помощью анализа полиморфизма длины фрагмента рестрикции ПЦР, для анализа данных использовалась версия SPSS 23. Результаты: Частота нулевого генотипа GSTM1 оказалась немного ниже в контрольной группе (30,2% по сравнению с 33,3% у пациентов со СЦА), но это различие не считалось статистически значимым (OR = 1,16, 95% ДИ: 0,68-1,97; p-значение = 0,5884). GSTT1 был обнаружен у 47,6% пациентов со СЦА и у 77,8% в контрольной группе, но частота лиц, несущих нулевой генотип GSTT1, была значительно выше среди пациентов со СЦА, 52,4% по сравнению с 22,2% в контрольной группе; (OR = 3,85, 95% ДИ: 2,23-6,65; p-значение = 0,0001). У лиц с комбинированным генотипом GSTM1 null/GSTT1 null риск SCA был повышен в 11,7 раза (OR=11,7; CI=2,67-51,2; p-value=0,0011). Гомозиготный мутантный тип (Val/Val) GSTP1 показал значительную разницу между пациентами и контрольной группой (OR=6,53, 95% CI: 1,41-30,24; P-value = 0,0164). Заключение: Полиморфизм GSTT1 и комбинированная форма генотипа GSTM1 null/GSTT1 null и гомозиготный мутантный тип (Val/Val) GSTP1 увеличивают риск серповидноклеточной анемии.