Журнал фармакогеномики и фармакопротеомики

Абстрактный

Распространенность клинических признаков синдрома Аарскога-Скотта

Лукас Соуза Сальгадо

Синдром Ааркскога-Скотта — это генетически редкое заболевание, возникающее из-за мутации в гене FGD1. В современной литературе доступно несколько классификаций клинических признаков. Стандартизация этого признака способствует лучшей ориентации клинических участников в различных областях, таких как медицина и стоматология. Для оценки распространенности этих клинических признаков, описанных в литературе, был проведен систематический обзор. Было отобрано 182 исследования, и после критериальной оценки 22 исследования были рассмотрены для качественного анализа. Основными критериями включения являются исследования, которые показывают результаты генетического теста представленных случаев и полное фенотипическое описание. Результаты показывают, что краниофациальные и ортопедические соответствуют самым высоким показателям распространенности. Было описано 52 различных патогенных варианта среди 58 случаев, в которых 33 пациента имели точечный патогенный вариант (миссенс- или нонсенс-мутации), что составляет около 56% от общего числа. Кроме того, было описано 14 небольших делеций, четыре небольших вставки, три грубых делеции, три сплайсинга и одна дупликация. Наиболее часто в литературе описывались краниофациальные проявления, составляя 38,8%, ортопедические изменения – 18,1%, офтальмологические и неврологические проявления в совокупности составили 25,8%, мочеполовая система – 8,6%. Целью данного исследования является обсуждение и демонстрация новой классификации клинических признаков, а также содействие клинической генетической практике, основанной на фактических данных.