Клиническая и медицинская биохимия

Абстрактный

Пренатальный скрининг на совместное наследование признаков серповидноклеточной анемии и β-талассемии

Дипали Дхаван, Спандан Чаудхари, Кьяти Чандратре, Арпита Гош, Нирадж Соджитра, Сандип Хирапара, Санджай Сингх и Прашант Дж. Багали

Совместное наследование признаков серповидноклеточной анемии и β-талассемии требует медицинского внимания. У лиц с серповидноклеточной анемией и β-талассемией вырабатывается аномальная форма гемоглобина или снижен синтез или полное отсутствие β-глобиновых цепей гемоглобина. Поэтому затронутым лицам могут потребоваться переливания крови через регулярные промежутки времени. Пренатальная диагностика фетальной гемоглобинопатии должна быть предложена, когда плод находится под угрозой поражения. Целью данного исследования была оценка применимости метода секвенирования нуклеотидов для выявления обоих заболеваний, а также выявление и консультирование бессимптомных родителей для принятия репродуктивного решения. Мы демонстрируем возможность выявления этих признаков в семье, которая, по мнению клинициста, несла мутации β-талассемии.