Журнал болезней крови и переливания крови

Абстрактный

Пренатальная диагностика гемоглобинопатий: исследование на примере Туниса

Фаида Уали, Хаджер Сиала, Амина Биби, Сондесс Хадж Фрадж, Бутейна Дахлауи, Рим Османи, Фекрия Уэнниш, Фаузия Зуари, Фаузи Бугерра, Хела Челли и Тайеб Мессауд

Гемоглобинопатии являются наиболее распространенным генетическим заболеванием в Тунисе с общей распространенностью носительства 4,48%, достигая 12,5% в некоторых пораженных регионах. Частота признака β-талассемии составляет 2,21%, а признака серповидноклеточной анемии - 1,89%. С 1986 года в отделении биохимии и молекулярной биологии детской больницы Туниса постепенно устанавливается подразделение пренатальной диагностики (ПНД). Настоящее исследование пытается изучить пренатальну диагностику гемоглобинопатий в Тунисе за период 1994-2012 гг. и пытается поделиться своим опытом и прогрессом, достигнутым в преодолении этой проблемы.

340 из 461 плода, обследованных в этом исследовании, были в группе риска, и пары, которые согласились на предварительную диагностику, значительно выиграли, предотвратив основные риски для здоровья, такие как бета-талассемия (41%), серповидноклеточная анемия (40,3%), S/бета-тал (14,7%), а остальные плоды были в группе риска по сложной гетерозиготной гемоглобинопатии (S/O, O/бета-тал, S/C). 25,8% пар, охваченных этим исследованием, добровольно просили о PND несколько раз, так как они беспокоились о рождении ребенка с гемоглобинопатией. ДНК плода была собрана из биопсии хорионических ворсин в 53 случаях, образцы амниотической жидкости рассматриваются в 397 случаях, и CVS была проведена в 7 случаях из-за отсутствия результатов. Из 461 протестированного плода 26,2% были поражены, 50,5% были носителями заболевания и 19,3% были полностью здоровы. PND не смогла обнаружить проблему в 3,9% случаев. За исключением 13% пораженных плодов, все выявленные случаи с дефектными плодами были абортированы. Хотя аборты в Тунисе легальны, 13% беременных женщин с пораженным плодом отказались от аборта по религиозным причинам. Общее количество абортированных плодов осталось 1,53%. Хотя PND была успешной в нашей лаборатории, ее было недостаточно, чтобы охватить всю территорию Туниса. Поэтому исследователи рекомендуют органам здравоохранения организовать широкомасштабные службы PND в местах, которые наиболее затронуты этими случаями в Тунисе, чтобы предотвратить гемоглобинопатии.