Наследственная генетика: текущие исследования

Абстрактный

Потенциальные биомаркеры интеллектуальной инвалидности: исследование цыганской семьи

Аурели А., Дель Беато Т., Себастиани П., Ди Рокко М., Маримпьетри А.Е., Грациани А., Сечи Е. и Ди Лорето С.

Интеллектуальная инвалидность (ID) часто возникает из-за синергического действия факторов окружающей среды и генетических факторов. Здесь мы описываем частный случай трех братьев и сестер итальянских цыган пятнадцати, двенадцати и одиннадцати лет с ID. Генетический анализ показал, что родители не являются кровными родственниками, и у трех пациентов с ID нет аллелей человеческого лейкоцитарного антигена (HLA), связанных с аутизмом и/или другими неврологическими расстройствами. Вместо этого у этих трех пациентов с ID была продемонстрирована положительная связь ID с полиморфизмами нейротрофического фактора мозга (BDNF) (Val66Met и C270T), IL6 (-174) и антагониста рецептора интерлейкина 1 (IL1RA) mspa 11100. Более того, сывороточные уровни интерлейкина 1бета (IL1β), интерлейкина 6 (IL6) значительно различались между тремя пациентами и контрольной группой.