Журнал болезней крови и переливания крови

Абстрактный

PNH у ребенка с кольцевым сидеробластом — диагностическая загадка

Рича Джунеджа*, Гурприт Сагу, Приянка Мишра, Рену Саксена

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) — редкое приобретенное заболевание стволовых клеток, проявляющееся либо гемолитическим, либо тромботическим событием, либо сопутствующим у пациентов с апластической анемией и миелодиспластическими синдромами (МДС). Было показано, что эти клоны ПНГ имеют прогностическое и терапевтическое значение. Проточный цитометрический анализ GPI-связанных белков является методом выбора для диагностики, и он заменил тест лизиса подкисленной сыворотки (тест Хэмса) и тест лизиса сахарозы, будучи количественным и более чувствительным методом. Возникновение этого клона ПНГ у детей встречается редко (10%), и было опубликовано несколько исследований. Он может иметь различные клинические и гематологические проявления и должен рассматриваться у детей, особенно в условиях недостаточности костного мозга, вызывающей цитопению. Настоящим мы представляем редкий случай ребенка с гемолитическим проявлением ПНГ с цитопениями и необычными результатами исследования костного мозга. Мы сообщаем об этом случае в связи с более редким проявлением необычного заболевания и для того, чтобы подчеркнуть, что, хотя это и редкое явление, ПНГ следует рассматривать у ребенка с недостаточностью костного мозга, необъяснимой гемоглобинурией и тромбозом необычных участков.