Индексировано в
  • Глобальный импакт-фактор (GIF)
  • CiteFactor
  • Библиотека электронных журналов
  • RefSeek
  • Университет Хамдарда
  • ЭБСКО АЗ
  • Виртуальная биологическая библиотека (вифабио)
  • Международный комитет редакторов медицинских журналов (ICMJE)
  • Google Scholar
Поделиться этой страницей
Флаер журнала
Flyer image

Абстрактный

Фенотипические аспекты ДМА у двух пациентов с синдромом Лоренса-Муна-Бидля

Марта Гирдя, Драгош Тотолич, Ирина Тотолич, Юлиана Димофте, Корнелиу Амарии

Различные проявления этого синдрома были первоначально описаны Лоуренсом и Муном, а клинический фенотип был дополнительно описан и популяризирован Барде и Бидлом в 1920-х годах. Мы подчеркнули основные особенности ДМА, которые дают важную информацию для понимания корреляции генотипа и фенотипа при синдроме Лоуренса-Муна-Бидля. Генетические исследования проводились в сотрудничестве с кафедрой медицинской генетики медицинского факультета Университета «Овидий», Констанца.

Отказ от ответственности: Этот реферат был переведен с помощью инструментов искусственного интеллекта и еще не прошел проверку или верификацию