Мозговые расстройства и терапия

Абстрактный

Паттерны делеции/дупликации гена дистрофина в выборке пациентов из Саудовской Аравии с мышечной дистрофией Дюшенна

Айман Абдельхади, Салем Абдельхади и Хебаталла Рашед

Введение: Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) вызвана отсутствием функциональных молекул дистрофина, что может быть вызвано либо бессмысленными мутациями (преждевременными стоп-кодонами), либо крупными перестройками (делециями или дупликациями), которые нарушают рамку считывания и, как следствие, прекращают выработку дистрофина в мышцах.

Методы: Двадцать пациентов с мышечной дистрофией, диагностированной на основании клинического анамнеза, семейной родословной, общего уровня креатинкиназы и гистопатологии мышечной биопсии, подвергаются скринингу по всем 79 экзонам гена дистрофина на предмет делеций и дупликаций.

Результаты и обсуждение: Делеция была обнаружена у 80% пациентов, в то время как у 15% наблюдалась дупликация, у одного пациента наблюдалась замена нуклеотида (c.10033C>T) в экзоне 69. Наиболее часто делеция обнаруживалась между экзонами 44 и 52.

Заключение: В нашем исследовании выявлена ​​высокая частота делеции генов по сравнению с другими исследованиями. Наиболее распространенной делецией является делеция нескольких экзонов в основной «горячей точке» гена (экзоны 44–52). Кроме того, мы выявили более низкую частоту дупликации с более высоким процентом дупликации, обнаруженной дистально.